【儀器網(wǎng)  行業(yè)應(yīng)用】2019年，國(guó)家衛(wèi)健委頒布《健康中國(guó)行動(dòng)(2019-2030年)》，緊緊圍繞疾病預(yù)防和健康促進(jìn)兩大核心，提出將開(kāi)展15個(gè)重大專(zhuān)項(xiàng)行動(dòng)，其中，“婦幼健康促進(jìn)行動(dòng)”主要針對(duì)婚前和孕前、孕期、新生兒和兒童早期各階段分別給出婦幼健康促進(jìn)建議，新生兒罕見(jiàn)病篩查將獲得更多關(guān)注。

　　X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(X-linkedadrenoleukodystrophy，ALD)為過(guò)氧化物酶體功能異常導(dǎo)致的脂代謝異常疾病，屬于遺傳代謝病。臨床主要表現(xiàn)為大腦白質(zhì)進(jìn)行性脫髓鞘病變和腎上腺皮質(zhì)功能不全。

　　本病較為罕見(jiàn)，預(yù)后差，主要以聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)功能損害、智能減退、行為異常、運(yùn)動(dòng)障礙為主要表現(xiàn)。其中95%的患者為男性，而女性多為雜合子，屬于疾病基因突變的攜帶者。2018年5月11日，該疾病被列入國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》。

　　島津公司ALD篩查方案使用島津臨床質(zhì)譜儀LCMS-8050CL及X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良篩查和診斷試劑盒(質(zhì)譜儀生物科技有限公司)配套島津Neonatal遺傳代謝病篩查軟件，通過(guò)對(duì)ALD診斷標(biāo)志物4種溶血磷脂酰膽堿的測(cè)定，可迅速、準(zhǔn)確篩查ALD，該方案進(jìn)樣量?jī)H需1μL，減少儀器污染;每個(gè)樣品分析時(shí)間僅需60秒，使通量最大化;Neonatal遺傳代謝病篩查軟件的強(qiáng)大數(shù)據(jù)處理功能可匹配多種遺傳代謝病篩查，對(duì)于ALD篩查處理數(shù)據(jù)操作簡(jiǎn)單，無(wú)需逐一原始數(shù)據(jù)處理，軟件即讓分析結(jié)果一目了然，軟件內(nèi)置質(zhì)量控制管理系統(tǒng)，可隨時(shí)查看質(zhì)控信息。

　　應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行ALD篩查具有采血量少、分析速度更快、假陽(yáng)性率低及特異性高等優(yōu)勢(shì)，將來(lái)會(huì)獲得更多范圍譜及。

　　一切為了“人類(lèi)和地球的健康”，島津新生兒篩查解決方案讓罕見(jiàn)病無(wú)處藏身，與您一同守侯寶寶健康成長(zhǎng)!

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